As alterações genéticas embrionárias são a principal causa que justifica a falha de implantação embrionária em ciclos de fertilização in vitro. A avaliação genética pré-implantacional consiste na realização da fertilização in vitro seguida da biópsia dos embriões e análise das células biopsiadas com o objetivo de somente transferir para o útero embriões geneticamente saudáveis, diminuindo o risco do resultado negativo e de engravidar com a evolução para aborto ou do nascimento de bebês geneticamente alterados.

As indicações da análise genética embrionária são:

  1. 1. Falha de implantação embrionária (definição discutível na literatura, mas pode ser considerada desde 4 até 8 embriões de boa qualidade morfológica em 2 a 4 transferências distintas, sem obtenção de gestação)
  • 2. Idade materna avançada
  • 3. Casal com alterações genéticas conhecidas através do cariótipo
  • 4. Casais com doenças familiares transmitidas geneticamente

 
A análise genética embrionária não é isenta de complicações e de falsos diagnósticos, como os que seguem:                                                  1. Ao biopsiar-se embriões, pode haver dano ao embrião, com perda do mesmo.                                                                                    2.Embriões com diferentes linhagens genéticas em embriões com mais de uma linhagem genética (mosaicos) a biópsia de uma célula alterada pode fazer o casal optar pelo descarte do embrião alterado quando na sua evolução, as células normais poderiam suplantar as alteradas, formando um indivíduo normal.                                                                                                                                                                          3. Quando a biópsia embrionária é realizada no dia  de desenvolvimento (D5 = blastocisto), há necessidade de congelamento embrionário para posterior transferência embrionária. Os processos de congelamento e descongelamento não são isentos de riscos e podem lesar o embrião, mesmo que esse tenha resultado normal na análise genética.
Veja abaixo uma demostração de como é realizada a biópsia embrionária para posterior análise genética da célula biopsiada.
 

teste negativo
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Exames da Mulher
Coleta de sangue, investigação uterina e investigação endometrial são os principais exames a serem realizados.
Exames do Homem
Investigação genética, avaliação espermática. 

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